x类有哪些品种?
X基因家族(X-linked genes)是存在于性染色体X上,能够遗传给下一代的基因。 因为男性只有一条X染色体,所以X基因家族的突变只能由父亲提供。 女性则有两条X染色体,一条来自父亲,另一条来自母亲。 如果母亲的一条X染色体上的基因突变为无功能氨基酸,那么这条携带有功能的蛋白质会转移到另外一条X染色体上,从而保留了该蛋白的功能。 但是这种情况并不会影响生育,因为雄性的Y染色体上没有对应的基因,即使缺失也无法表达。 而雌性的两条X染色体只要有一条有对应的基因就可以保持正常的表型。 所以这种遗传模式往往不会造成明显的临床症状。 X基因家族的大小现在尚无定论,已知至少有100个成员,可能还有更多的成员还未被发现。
其中一部分基因会影响性激素的分泌或毛囊细胞的发育,因此这些基因如果发生突变就会引起相应的表型和特征,比如男性不育、性倒错和阴毛稀少等; 还有一些基因影响的细胞器与X染色体在染色质结构方面有关,如果发生突变可能会影响DNA的复制,从而导致遗传病的发生。 2015年,一项覆盖74863个人的大型研究发现了108个新的X连锁遗传疾病座位。
作者认为,虽然大多数X连锁遗传疾病的致病位点已经知道,但是还有很多未知数等着他们去探索。 未来,随着对这些位点的深入研究,或许能找到更多调控生殖细胞分化和精子形成的遗传开关。而这些遗传开关也可能成为今后治疗男性不育症的靶点。 这项研究发表在学术刊物《自然》上。